이질성(Heterogeniety)은 형질이나 구성이 다양한 상태를 말합니다. DNA 내 여러 변이를 통해 형성되는 이질성은, 인간으로서 가지는 여러 특질, 감각, 장수하고 건강하게 살아갈 수 있는 능력에서 나타나는 차이점들을 만들어냅니다.
출생할 때 정해진 유전적 변이 이외에도, 우리의 기본 유전 정보는 평생 동안 변화를 겪습니다. 이런 변화에는 단일 핵산 염기(SNPs 또는 SNVs)에서의 작은 변화뿐만 아니라, 염색체의 큰 부분의 유전 물질을 교환하거나, 복제, 혹은 잃어버리는 등의 큰 구조적 변화도 포함됩니다. 이러한 변형은 세포가 어떻게 행동하고, 복제하며, 생존하는지에 큰 영향을 줍니다.
BioSkryb은 Whole Genome Amplification (WGA)의 혁신적인 새 방법인 Primary Template-directed Amplification (PTA)을 통해 이 세포 진화 과정을 연구할 수 있게 합니다.
전체 유전체 증폭(WGA)은 단일 세포나 소량의 생물학적 시료로부터 유전체 분석을 가능하게 해줍니다.
흔히 사용되는 여러 방법들, 예를 들어 DOP-PCR, MDA, MALBAC, LIANTI 등은 증폭 시 일어날 수 있는 불균일성, 오류, 낮은 유전체 커버리지, 정확도, 낮은 재현성, 자동화하거나 확장하기 어려운 복잡한 프로토콜, 모든 변이 클래스에 적용할 수 없는 점 등 여러 단점이 있습니다.
PTA 방법은 이런 기존의 방법들보다 더 정밀하게 단일 세포의 유전체 대부분을 정확하고 균일하게 증폭할 수 있습니다. 이는 변이를 더 잘 찾아내고, 유전체 분석의 비용을 절감하며, 생물 정보학적 분석을 더 쉽게 해줍니다.
BioSkryb의 PTA 방법은 추출된 소량의 DNA를 고르게 증폭시킵니다. 전체 유전체를 균일하게 증폭시킴으로써, 분석 과정에서 편향을 최소화하며, 보다 정확한 유전체 정보를 얻을 수 있게 합니다.
단일 세포 혹은 소량의 생물학 시료에서 유전체와 mRNA 전사체의 염기 서열 분석을 가능하게 하는 ResolveOME Whole Genome and Transcriptome Single-Cell Core Kit는 유전체 변이 데이터와 전사 정보들을 결합하여 특정 세포 집단 내 clonal heterogeneity 의 원인과 결과에 대해 이전보다 더 완전한 그림을 제공합니다.
BioSkryb의 획기적인 Whole Genome Amplification기술인 PTA (Primary Template-directed Amplification)방법과 full-transcript reverse transcription, 그리고 BaseJumper® 분석 툴이 결합된 End to End workflow로 종합적인 단일 세포 다중오믹스 분석을 위한 길을 열어줍니다.
